Клиппеля — Фейля синдром: фото, лечение, какие последствия могут быть? Синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля: упражнения в бассейне

Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой. Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками. Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля — Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Когда возникает патология?

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

Читайте также:  Карипазим при грыже позвоночника: эффект, статистика, исследования, применение

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне. В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом. Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Основные причины развития аномалии

Клиппеля — Фейля синдром относится к генетически детерминированным заболеваниям. Патологические изменения в организме начинают происходить в первые недели с момента зачатия. Среди основных причин синдрома врачи отмечают нарушение развития и сегментации позвоночника, особенно на верхнешейковом уровне. Сформировавшиеся синостозы грудных и шейных позвонков, уменьшение их числа, несращение тел и дуг позволяют определить клиническую картину заболевания. В группу риска попадают малыши с неблагополучной наследственностью, где наблюдается:

1. Генетический дефект в хромосомах. У больного ребенка происходит нарушение формирования дифференциации роста, необходимой для полноценного развития скелета. Это неизбежно отражается на процессе развития позвонков грудного и шейного отделов.
2. Аутосомно-доминантный тип наследования. Если у одного из родителей имеется заболевание, вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 50-100%.
3. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В этом случае вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 0-50 %.

Чтобы избежать неблагополучного наследия, родителям следует проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования ребенка.

Диагностика ↑

Осмотр и анамнез болезни

При первом же осмотре пациента врач анализирует жалобы больного (родителей) и проводит анамнез заболевания.

Первое, что спросит доктор — были ли в вашей семье случаи похожего заболевания?

Тщательный неврологический осмотр

Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).

Также доктор оценивает наличие искривлений позвоночника.

Назначение рентгенографии верхнегрудного и шейного отделов позвоночника

Это исследование так же называется спондилографией.

Оно позволяет в точности произвести оценку состояния позвонков, выявить, насколько они уменьшены, имеется ли сращение.

Важно отметить, что ренгтенологическое исследование обязательно проводится и в положении полного разгибания и сгибания шеи, дабы можно было выявить нестабильность шейного отдела позвоночника.

Фото: синдром Клиппеля-Фейля на снимке

Читайте также:  Вис на турнике: полезно ли висеть на перекладине, техника и нормативы

В настоящее время на основании достоверного рентгенологического метода и благодаря исследованиям Фейля, специалисты выделяют две формы заболевания:

• Первый тип болезни: Си и G полностью слиты в один костный конгломерат, в него вовлечены и остальные шейные позвонки. Как правило, шейный отдел представлен 4-мя — 5ью позвонками. Могут встречаться и другие аномалии в развитии позвонков, чаще всего это незаращение позвоночных дуг (spina bifida).
• Второй тип болезни по Фейлю. Характеризуется костными сращениями шейных ребер и нижележащих позвонков, присутствием синостоза так называемого атлантозатылочного сустава.

Аномалия в развитии шейного отдела обычно сочетается с различными неврологическими расстройствами.

Для того, чтобы выявить нестабильность позвонков, сужение позвоночного канала, гипоплазию и аплазию дисков, гипермобильность суставов, специалисты делают рентгенограммы в сагиттальной плоскости шейного отдела, при этом, больной должен максимально сгибать и разгибать голову.

Назначение ультразвукового исследования

Исследуется:

• сердце (нередко синдром сочетается с незаращением так называемого Боталлова протока – он закрывается примерно на 1-ой – 2-ой неделе после появления на свет ребенка, и незаращением всей межжелудочковой перегородки);
• почки (при синдроме Клиппеля-Фейля иногда отсутствует у ребенка одна почка).

Назначение ЭКГ (электрокардиография)

Данный метод исследования необходим для обнаружения признаков нарушенной работы сердца.

Составление «генеалогического дерева»

Оно проводится при помощи подробной беседы с пациентом и, по возможности, всеми его родственниками.

Дело в том, что имеет большое значение информация о возможном наличии аналогичных жалоб у родственников больного, а также возраст, в котором появились первые признаки недуга и степень родства (далекое, близкое).

Проведение генетического исследования

Данное исследование проводится не только у больного, но и некоторых у членов его семьи для того, чтобы обнаружить генетический дефект, передающийся детям по наследству. . Патологоанатомическое исследование позволяет выявить:

• частичное или полное спаивание двух или же больше грудных и шейных позвонков;
• межпозвоночные небольшие отверстия;
• деформацию позвонков или пока что только наличие небольших полупозвонков;
• присутствие некоторых медуллярных опухолевидных образований (ангиолипом);
• овального незаращение отверстия сердца;
• добавочные доли одного легкого;
• кистозные образования, расположенные по длине так называемого дигестивного тракта.

Читать также…. СМТ физиотерапия: что это такое и как проводится, лечебные эффекты, отзывы

Каким должен быть лордоз поясницы? Ответ в нашей статье про лордоз поясничного отдела.

Почему возникает болезнь Шинца у детей? Читайте здесь.

Парамедианная грыжа — что это такое? Узнайте тут.

Типичные признаки синдрома

Для этого заболевания характерна классическая триада симптомов: чрезмерно короткая шея, изменение границы роста волос, ограничение подвижности головы. Недуг обычно сочетается с другими патологиями. У 30% пациентов выявляется сколиоз, ригидная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля. В ряде случаев отмечаются аномалии верхних конечностей, деформация стоп, зубов, асимметрия лица, дальнозоркость. У 25 % больных диагностируется врожденная глухота.

Синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля — это не только выраженный косметический дефект. Он может также включать неврологические симптомы. Изменения со стороны ЦНС проявляются олигофренией, гидроцефалией, эпилепсией. С раннего возраста у больных появляется мышечная слабость в конечностях, а также синкинезия. В старшем возрасте общая клиническая картина дополняется вторичными изменениями позвоночного столба.

Читайте также:  Прострелило спину в пояснице что делать и как лечить эффективно

Характерные симптомы патологии

Синдром Клиппеля-Фейля проявляется с самого рождения. Чтобы заметить аномалию, не нужен даже рентген. Существует три характерных признака:

1. Укороченная шея – со стороны кажется, что голова ребенка лежит на плечах.
2. Ограничение подвижности – больной не может вращать головой, совершать амплитудные наклоны.
3. Особенность роста волос – шевелюра продолжается дальше обычной границы, она наблюдается на шее.

Наличие этих трех признаков у новорожденного малыша позволяет подозревать вероятность развития синдрома. Для постановки точного диагноза нужны дополнительные исследования (рентген и другие). По их результатам подбирается эффективное лечение. В трети случаев синдром проявляет себя дополнительными симптомами:

• сколиозом грудного или шейного отдела;
• наличием складок из кожи по обеим сторонам шеи;
• слабостью шейных мышц, поворотом головы на бок;
• болезнью Шпренгеля – высоким расположением лопаток;
• аномалиями рук (излишнее количество пальцев, недоразвитие одного из них или локтевой кости);
• аномалиями ног (недоразвитие стоп и т.д.).

Все перечисленные симптомы заметны невооруженным глазам, но не опасны для жизни малыша. В большинстве случаев они никак не влияют на его умственные способности или физическое развитие. Гораздо хуже, если патологии позвоночника сочетаются с проблемами со стороны внутренних органов. У больных синдром короткой шеи часто встречается недоразвитие мочевыделений или сердечно-сосудистой системы. Со стороны первой из них возможны следующие патологии:

• отсутствие или недоразвитие почки;
• неправильное расположение мочеточников;
• накопление в почках жидкостей.

Со стороны сердечно-сосудистой системы могут встречаться следующие пороки: неправильное положение аорты, смещение межжелудочковой перегородки и т.д. В самых тяжелых случаях у ребенка полностью отсутствует один из органов: легкое, почка или мочеточник. Такая патология по меньшей мере означает инвалидность, а иногда и угрозу летального исхода. Иногда у больных синдромом короткой шеи встречаются аномалии лица: его асимметрия, косоглазие, расщепление неба. В некоторых случаях возможны проблемы со зрением или слухом.

Медицинское обследование

Верификация недуга возможна на основании наблюдаемой триады симптомов, данных физикального осмотра и инструментальных исследований. Особая роль в диагностике отводится изучению семейного анамнеза пациента. Установить Клиппеля — Фейля синдром с подробным описанием сопутствующих аномалий возможно в результате слаженной работы узких специалистов. Как правило, это неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи и пульмонологи.

Для оценки характера изменения позвонков назначается рентгенография. Исследование проводят в двух проекция, из которых наиболее информативной обычно оказывается боковая. Из-за нехарактерного положения головы тени черепа совмещаются с изображением позвоночного столба, затрудняя тем самым выявление деталей. Дополнительно рекомендуется сделать снимки в положении максимального сгибания/разгибания шеи. Это позволяет определить возможную нестабильность несросшихся позвонков и верифицировать синдром Клиппеля — Фейля. Рентген шейно-грудного отдела позвоночника помогает выявить:

• деформированные позвонки;
• уменьшение их числа;
• срастание тел позвонков;
• аномальное стояние лопаток;
• искривление позвоночного столба.

После подтверждения диагноза пациентам дополнительно назначается УЗИ внутренних органов для выявления аномалий в их строении. При наличии неврологических патологий может потребоваться УЗДГ сосудов, ангиография, ЭЭГ и МРТ шейного отдела. Обязательной является консультация у врача-генетика. По ее результатам специалист сможет определить тип наследования и оценить риски для будущих поколений.

Классификация болезни

Врожденные наследственные заболевания часто не поддаются полному излечению, но частично остановить его развитие можно.

Так, в случае с аномалией Клиппеля – Фейля используются несколько методов для некоторого облегчения симптомов и предотвращения дальнейших осложнений.

Массаж и лечебная физкультура. Зачастую эти методе малоэффективны, поэтому больной начинает страдать от болевых симптомов из-за появления корешкового синдрома (ущемления нерва позвонками).

В этом случае применяют медикаментозное лечение различными обезболивающими, противовоспалительными и нестероидными препаратами.

Больному удаляют верхние четыре ребра и надкостницу, которые из-за смещения расположены значительно выше нормы и давят на внутренние органы и сердце, что приводит к нарушению их работы.

Конечно же, такой метод лечения занимает много времени, ведь удаление ребер происходит в два этапа – сначала удаляют ребра с одной стороны, затем после полного восстановления с другой.

Период восстановления также занимает много времени. Кроме того, в это время человек вынужден находиться в неподвижном состоянии.

От операции не следует отказываться, в противном случае больной рискует значительно сократить себе продолжительность жизни, а также спровоцирует возникновению других опасных заболеваний.

За последние сто лет, синдром Клиппеля-Фейля был достаточно изучен, чтобы появилась возможность определить классификацию болезни, которая основана на локализации сращений шейных позвонков. Однако подобное разделение наверняка не является последним – по мере изучения патологии, она может изменяться. На сегодняшний день, болезнь Клиппеля-Фейля классифицируют на три типа:

• Тип I – полное сращение С2 и С3 позвонка (второго и третьего шейного) с началом слияния в области атланта (первого шейного позвонка). По мере старения, естественные одонтоидные процессы могут стать причиной гипермобильности, которая сильно сузит спинномозговой канал и, тем самым, окажет патологическое воздействие на спинной мозг.
• Тип II – аномальное развитие С2 с образованием, так называемого затылочно-шейного узла с вовлечением атланта. Сгибание и вращение шеи в этом случае будет сосредоточено в области аномального одонтоида или слаборазвитой связи с атлантом, который часто не может выдержать последствия старения. Разница от первого типа в том, что благодаря меньшей динамике в области С1-С2, в отличие от С2-С3, можно ожидать большей продолжительности жизни.
• Тип III несколько отличается по своей патологической структуре от первых двух типов. В его основе – одно открытое промежуточное пространство между двумя слившимися сегментам шеи, в каждый из которых может быть вовлечено несколько шейных позвонков. Другими словами, шея пациента представлена двумя монолитными сегментами позвоночника, соединенных между собой одним подвижным шарниром. Подобная гипермобильность в одном месте может привести к нестабильности костной основы или дегенеративному остеоартриту. Воздействие на спинной мозг, в этом месте, часто заставляет проводить несколько сложных ортопедических операций.

Синдром Клиппеля-Фейля –

(признаки могут сочетаться). Визуально проявляется укорочением шеи.

Патология достаточно редкая, часто ассоциируется с другими генетическими отклонениями. Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут возникать другие (сочетанные) болезни позвоночного столба.

Как выглядит

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.

Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.

Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

Основные формы заболевания

Синдром Клиппеля — Фейля является очень редкой патологией. Согласно статистике, характерные симптомы диагностируют у одного ребенка из 120 тысяч. Аномалия проявляется у больного в одной из трех форм:

• Уменьшение числа сегментов в шейном отделе, которые постепенно срастаются и визуально укорачивают шею. Эта форма патологии вызывает затруднения при движении головой.
• Синостоз шейного отдела на фоне сращения с затылочной костью. Больной не может повернуть голову, не испытывая боли. Шейные позвонки и затылок являются единым целым.
• Третья форма заболевания включает проявления первых двух.

Конкретный вариант синдрома может определить только врач на основании результатов обследования.

Читайте также:  Чем опасен шейный остеохондроз и какие его последствия?

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться.

Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Основные принципы лечения

К сожалению, современная медицина не может предложить адекватных методов, как полностью ликвидировать синдром Клиппеля — Фейля. Лечение подразумевает профилактику развития вторичных деформаций. За основу берутся консервативные методы, которые включают ЛФК и массаж. Медикаментозное лечение назначается в том случае, если патологический процесс сопровождается болевым дискомфортом и компрессией нервных корешков. Как правило, используются анальгетики, противовоспалительные и нестероидные препараты. Длительная компрессия нервных корешков требует хирургического вмешательства. Основная цель операции — устранить болевой синдром, частично скорректировать внешние дефекты.

Синдром Клиппеля-Фейля

Клинически заболевание проявляется следующим образом:

1. Перечисленные выше признаки – короткая шея, низкий уровень роста волос, ограничение объема движений.
2. У пациентов часто диагностируются ригидность костных структур, сколиозы, крыловидные шейные складки, высокое местоположение лопаток, асимметрия и паралич лицевых мышц.
3. Нередко присоединяются разные ассоциированные осложнения в виде патологий верхних и нижних конечностей – гипопластические нарушения структуры пальцев и мышечных тканей, деформации ног.
4. При синдроме Клиппеля-Фейля к главной клинической картине присоединяются болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
5. У больных могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.

Исследование обязательно требуется в 2 проекциях. На рентгенограммах синдром Клиппеля-Фейля характеризуется следующими признаками: полное соединение 5 и 4 шейных позвонков в единую структуру.

При другом типе заболевания происходит синостозирование 7 шейного и верхнегрудных позвонков, также имеется полное сочленение атланта с затылочной костью.

У новорожденного практически сразу можно определить наличие представленного заболевания. Здесь молодые родители могут заметить затруднительные движения головой малыша, а при обращении к невропатологу специалист диагностирует синдром «короткой шеи».

Присмотревшись к новорожденному, врач и родители могут заметить низкое расположение нижней границы волос по отношению к шее.

Зачастую наличие синдрома могут заметить акушеры и детский педиатр практически сразу после родов, которые могут назначить соответствующее обследование сразу же в роддоме.

Главными признаками синдрома короткой шеи являются:

• Слишком короткая шея, голова словно сидит на плечах и склонена в сторону;
• Ограниченная подвижность всех суставов шеи. Этот признак бывает малозаметным, если сращение произошло только у нижних шейных позвонков или количество сросшихся позвонков меньше или равно трем. Наиболее явственно признак проявляется при вращательных движениях;
• Низко расположенная граница между волосистой частью головы и шеей.

Часто эта аномалия соседствует с иными патологиями. Возможно присутствие болезни Шпренгеля, крыловидных складок на шее, сколиоза, костной ригидной формы кривошеи, дефектов верхних и нижних конечностей, например, дополнительных пальцев, деформированных стоп, гипоплазии, отсутствие локтевой кости.

Могут быть обнаружены пороки внутренних органов, например, почек или сердца, что, в отличие от самого синдрома, может быть опасным для жизни пациента.

Существуют признаки, которые необязательны для синдрома укороченной шеи, но все-таки часто наблюдаются:

• Сколиоз;
• Пороки развития мышечного корсета плечевого пояса;
• Лопатки располагаются неестественно высоко;
• Глухота;
• Явление лицевой асимметрии;
• Кривизна шеи;
• Параличи лицевых мышц;
• «Волчья пасть».

Классификация

В медицине рассматривают следующие виды синдрома в зависимости от вида нарушений:

• Размеры позвонков шейного отдела меньше нормы;
• Несколько позвонков шейного отдела отсутствует;
• Несколько позвонков шейного отдела имеют сращение.

Нередко наблюдаются комбинированные варианты синдрома.

При подозрении на синдром укороченной шеи обращаться следует к хирургу или травматологу, возможно, будет необходима консультация нейрохирурга.

Излечить данное заболевание невозможно, поэтому все меры направлены на предотвращение появления и прогрессирования вторичных деформаций.

В ряде случаев медики за базу лечения берут массаж и гимнастику. В случае ущемления нервных корешков для обезболивания подключают медикаментозные методы.

Противовоспалительные нестероидные средства при данной патологии малоэффективны, поэтому прописывают традиционные обезболивающие препараты и снижающие болевой синдром физиопроцедуры.

Иногда специалисты предлагают операцию по удалению первых ребер, расположенных выше, чем надо.

В постановлении Правительства РФ «Об утверждении Положения о военно-врачебной экспертизе» приводится список патологий, которые определяют степень годности к военной службе.

Непосредственно синдром Клиппеля-Фейля в этом списке не значится, но в «Расписании болезней» имеется статья 66, согласно которой все врожденные и приобретенные пороки развития позвоночника и его деформации, вызывающие нарушения функций, в зависимости от степени этих нарушений, являются причиной для присвоения ограниченной категории годности к службе.

При существенных нарушениях функций, когда ограничение движений в шейном отделе более 50%, имеются выраженные боли, призывник считается негодным к службе в армии.

В случае умеренных и незначительных нарушений призывник либо освобождается от призыва в мирное время, либо признается годным с незначительными ограничениями.

Аномалии при синдроме укороченной шеи не самым существенным образом сказываются на функциях организма и в большинстве случаев больные могут вести обычную общественную жизнь.

При тяжелых случаях из-за вторичных дегенеративных нарушений в позвоночнике значительно ограничиваются движения и могут возникать тяжелые расстройства неврологического типа.

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков.

Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга).

Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков.

Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи.

В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких).

Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г.

Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах.

Читайте также:  Почему используют Эуфиллин при остеохондрозе в качестве одного из основных препаратов?

Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома.

Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.

1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание.

В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.

У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).

ЛФК и упражнения в бассейне

Консервативное лечение синдрома включает курс ЛФК, лечебный массаж шейного отдела и так называемой воротниковой зоны. Упражнения подбираются индивидуально, исходя из клинической картины пациента. Первое время их следует выполнять под контролем специалиста, затем можно переходить к домашним занятиям. Больным с диагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля» упражнения в бассейне помогают избежать осложненного течения недуга. Как правило, маленьким пациентам врачи рекомендуют плавание на спине. Более сложные упражнения также подбираются индивидуально. Универсальных рекомендаций по вопросу плавательной гимнастики не существует.

Хирургическое лечение

Стойкий болевой синдром, вызванный компрессией нервных корешков, является основным показанием к операции. У пациентов с диагнозом «синдром Клиппеля — Фейля» прогноз с возрастом ухудшается. Поэтому операция назначается сразу после подтверждения патологии. Для увеличения подвижности шеи используется цервикализация по Бонола. Во время процедуры врач удаляет четыре верхних ребра и надкостницу для уменьшения давления на внутренние органы. Операция проводится в несколько этапов. Первоначально удаляют ребра на одной стороне, а после восстановления организма — на другой.

Реабилитационный период требует много времени и усилий. На протяжении нескольких месяцев больной должен находиться в неподвижном состоянии. Однако отказываться от операции не стоит. В настоящее время это единственный эффективный способ скорректировать внешние дефекты, возникновение которых провоцирует синдром Клиппеля — Фейля. Какие последствия могут быть для здоровья, если отказаться от лечения, рассказано чуть ниже.

Причины проявления синдрома

Как уже оговаривалось, синдром носит врожденный характер, что определяет внутренние изменения в формировании организма во внутриутробном периоде.

Болезнь Клиппеля Фейля может возникнуть в результате:

• аплазии;
• задержки слияния парного формирования позвонков;
• гипоплазии;
• нарушении васкуляризации.

В группу риска попадают дети с неблагополучной наследственностью, где могут наблюдаться:

1. Генетический дефект, заключенный в 12, 5 или 8 хромосоме. Во время формирования организма этот дефект повлечет нарушение образования дифференциации роста, который, в свою очередь, наложит отпечаток на дальнейшее развитие скелета. На 3-8 неделе беременности у эмбриона произойдут нарушения формирования позвонков шейного отдела, а также не исключены изменения в образовании границ между суставами и костями.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследия, где у родителей и других родственников, имеющих в родне хотя бы одного больного, возрастает риск возникновения синдрома у новорожденного (вероятность составляет от 0 до 50%).
3. Аутосомно-доминантный тип – если один из родителей страдает недугом, вероятность возникновения заболевания у новорожденного вырастает от 50 до 100%.

При планировании ребенка родители должны в полной мере выяснить свой генотип, дабы избежать неблагополучного наследия.

Патологическое неконтролируемое разрушение костей болезнь Педжета — причины и лечение патологии.

В случае, если происходит увеличение свода ноги, патологию называют — полая стопа. Как вовремя остановить проявление болезни?

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвижеванию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Подведем итоги